Открытие 60 новых генетических заболеваний дало возможность наконец поставить диагноз тысячам детей
По данным IFLScience, около 5500 детей с редкими генетическими заболеваниями впервые могут узнать свой точный диагноз благодаря исследованию, которое длилось десять лет. Шестьдесят диагностированных заболеваний являются совершенно новыми для науки, а три четверти выявленных генетических мутаций не были унаследованы детьми от родителей. Понимание генетических причин заболеваний означает, что эти дети могут получать лучшее лечению. И даже те, у кого очень редкие заболевания, больше не будут чувствовать себя такими одинокими.
Подробности исследования
В исследовании Deciphering Developmental Disorders приняли участие более 13 500 пациентов из Великобритании и Ирландии, оно опубликовано в Медицинском журнале Новой Англии.
Исследование DDD было совместным проектом 24 региональных служб генетической медицины Великобритании и Ирландии, в нем приняли участие более 13 500 семей, в каждой из которых есть дети без точного диагноза с тяжелым нарушением развития.
В то время как предыдущие тесты не смогли найти ответы для этих семей, расширенный геномный анализ, проведенный в Институте Wellcome Sanger в Кембриджшире, Великобритания, использовал данные как детей, так и их родителей, чтобы найти генетические изменения, вызывающие эти редкие состояния. Ключом к успеху стали высокотехнологичные методы секвенирования и возможность обмена данными с медицинской командой каждого пациента с помощью мощной платформы под названием DECIPHER.
«Многие из этих диагнозов стали возможны только благодаря объединению данных всех диагностических центров в Великобритании и Ирландии. По некоторым случаям можно было поставить диагноз только путем обмена данными с международными коллегами», — сказал профессор Мэтью Херлс, соавтор новой статьи, в которой подробно описаны подходы, использованные в исследовании DDD.
Ведущий клиницист, доктор Хелен Ферт, добавила: «Внедрение мощной информационной платформы в основу этого исследования облегчило сотрудничество с семьями, врачами и учеными, участвующими в проекте. Это сыграло решающую роль в открытии, диагностике и, в конечном итоге, лечении новых случаев редких генетических заболеваний».
На данный момент 5500 детей, принимавших участие в исследовании, получили диагноз, связанный с мутациями в более чем 800 генах. Но работа еще не закончена.
Анализ геномных данных все еще продолжается, и широкое применение методов исследования означает, все больше детей гораздо раньше получают диагноз, поддержку и помощь.
История одного диагноза
Сыну Джессики Фишер Мунго было уже 18 лет, когда исследование Deciphering Developmental Disorders (DDD) наконец дало ответы, которые семья искала всю свою жизнь. У него была чрезвычайно редкая мутация в гене под названием PCGF2, вызывающая трудности в обучении, ограничение роста и характерные черты лица, такие как большой лоб и редкие волосы. Заболевание также может вызывать проблемы с пищеварением, кровообращением, костями и сердцем.
Специфическое состояние Мунго было названо синдромом Тернпенни-Фрай, когда оно было обнаружено в исследовании DDD в 2015 году. Фишер думала, что ее сын был единственным в своем роде, пока исследование не связало ее с другой семьей, на другой стороне земного шара.
«Когда я впервые увидела присланную мне по электронной почте фотографию ребенка из другой семьи, это было очень волнующе», — объяснила Фишер в своем заявлении. «Мы всегда искали детей, которые могли бы быть похожими на Мунго, и вот в Австралии нашелся ребенок, который мог бы быть его братом или сестрой».
Эта сеть поддержки превратилась в группу Facebook из 36 семей со всего мира. Детям, рожденным с синдромом Тернпенни-Фрай, раньше ставят диагноз, у них есть быстрый доступ к поддержке и знание того, что есть и другие пациенты с таким диагнозом.
«Для нас уточнение диагноза действительно помогло понять, чего ожидать. По сравнению с семьями, которые приехали до установки официального диагноза, нам повезло», — сказала Даша Брогден, чьей дочери Софии был поставлен диагноз синдром Тернпенни-Фрай, когда ей был всего месяц. «Очень немногие люди переживают этот опыт, и кажется, что Джессика и Мунго для нас как семья».
