Ученые впервые «отредактировали» кровь людей с генетической болезнью
Ученые впервые применили технологию редактирования геномов CRISPR для лечения генетических заболеваний крови. В испытаниях приняли участие пациентки с бета-талассемией и серповидноклеточной анемией, сообщает пресс-служба CRISPR Therapeutics.
Эти болезни вызываются мутацией в гене гемоглобина. При бета-талассемии клетки крови не могут производить это вещество в достаточном количестве, и развивается анемия. Женщине с таким диагнозом требовалось более 16 переливаний крови в год, чтобы ее организм мог функционировать.
При серповидноклеточной анемии гемоглобин принимает неправильную форму, эритроциты деформируются, утрачивают способность полноценно транспортировать кислород и плохо проходят через капилляры. Больная страдала от закупорки сосудов минимум по семь раз в год.
Авторы исследования, проводя терапию, «заставили» клетки крови производить гемоглобин, но не взрослый, а фетальный (детский). Он вырабатывается лишь в самом начале жизни.
Ученые подвергали клетки действию тока, чтобы проделать отверстия в их мембране, затем вводили в них молекулы системы CRISPR/Cas9, а те вносили разрез в ДНК. В результате в организме отключался ген BCL11А, который тормозил продукцию фетального гемоглобина.
На втором этапе пациенты получали специальный препарат для уничтожения старых клеток крови в костном мозге. В ходе финальной стадии им вводили препарат CTX001 – суспензию из собственных отредактированных клеток.
Результаты оказались весьма обнадеживающими. Пациентка с бета-талассемией не нуждалась в переливании крови в течение девяти месяцев. 99,8% клеток крови производили фетальный гемоглобин. Пациентка с серповидноклеточной анемией избавилась от проблемы закупорки сосудов.
Ученые отметили, что у обеих женщин наблюдались побочные эффекты: пневмония, боли в животе, желчные камни и ишемия печени. Но они могли быть связаны с курсами химиотерапии.
В дальнейшем специалисты планируют испытать новую методику еще на 45 добровольцах. В планах: терапия пациентов с раком крови.
